#溶酶体贮积病

狗狗贮积病是一大类以遗传性代谢异常为主的疾病，常见形式包括溶酶体贮积病和糖原贮积病。由于分解底物的关键酶缺陷，某些物质在细胞和组织中异常堆积，导致神经系统、肝脏和肌肉等器官逐渐损伤。多在幼犬期起病，症状从生长不良、共济失调到癫痫发作不等，预…

神经元蜡样脂褐质沉积症（NCL）是一组遗传性溶酶体贮积病，脂褐质在中枢神经系统异常堆积，导致进行性视力退化、认知与行为改变、共济失调与癫痫发作，最终致残致命。确诊依赖遗传学检测并结合影像与眼科/电生理评估；目前无治愈方案，管理以症状控制、癫…