#四肢短小

软骨发育不良是一类由遗传因素导致的骨软骨发育异常，常表现为四肢短小、肢体角度畸形、关节不对称与早发骨关节退变。确诊依赖体格与影像学并结合基因检测；治疗以体重管理、疼痛控制与必要的矫形外科为主，繁殖端筛查有助于在群体层面降低发生率。