狗狗低磷酸酶症是什么疾病？
狗狗低磷酸酶症（Hypophosphatasia，简称 HPP）是一种遗传性代谢性骨病，其核心特点是组织非特异性碱性磷酸酶（ALPL）活性显著降低或缺乏，导致骨骼和牙齿矿化过程受阻，出现骨质软化、易骨折和牙齿异常等问题。简单来说，就是“负责骨头钙化的一类酶先天出了问题”，骨骼就很难好好变硬变结实。
在犬类中，低磷酸酶症目前主要在卡累利阿熊犬（Karelian Bear Dog）品种中有详细报道，确认为常染色体隐性遗传病。受影响的小狗往往在几周龄到数月龄时就开始出现生长迟缓、动作笨拙和骨骼畸形，重症个体可能在幼年期即因严重骨病和并发症而死亡。
狗狗低磷酸酶症是怎么发生的？
在健康狗狗体内，碱性磷酸酶是一类参与骨和牙齿矿化的重要酶，尤其是组织非特异性碱性磷酸酶（TNALP），负责在骨基质中分解焦磷酸盐等抑制矿化的物质，从而促进钙和磷沉积到骨骼与牙齿中。低磷酸酶症时，由于 ALPL 基因突变导致 TNALP 活性严重不足，这些“阻碍钙化的刹车物质”无法被有效清除，结果就是骨骼和牙齿都“长不硬”。
在卡累利阿熊犬中，研究发现 ALPL 基因的特定错义突变与低磷酸酶症高度相关，疾病呈常染色体隐性遗传：只有当小狗同时从父母双方各遗传一份突变基因时才会真正发病，而只携带一份突变的“携带者”外观多半正常，但会把风险传给后代。受影响幼犬通常在 2–10 周龄出现生长迟缓、骨骼疼痛、蹲伏姿势、运动困难和癫痫等症状。
狗狗低磷酸酶症有哪些典型症状？
狗狗低磷酸酶症的临床表现与骨骼矿化不足和神经系统受累密切相关，多在幼龄期起病。典型表现包括：从几周龄起生长明显迟缓、体重增加有限，与同窝幼犬相比体型偏小；四肢骨骼疼痛、行动笨拙，呈蹲伏或“弯曲”的站立姿势，不愿行走或运动后明显疲劳。
部分患犬会出现关节和四肢畸形、步态异常、易骨折或看似“软”的骨骼触感，脊柱或长骨可见变形；由于骨骼支撑不足，常伴随后肢无力、跳跃困难或不愿上下楼梯。严重病例可出现癫痫发作、全身性肌肉无力和运动协调差，一些幼犬甚至在数月龄内因骨病和神经并发症而死亡。牙齿矿化不良、乳牙早脱或恒牙发育异常在部分个体中也较常见。
狗狗低磷酸酶症如何确诊？
确诊狗狗低磷酸酶症需要结合品种背景、临床体征、生化指标、影像学和基因检测等多方面信息。首先，兽医会仔细评估患犬的生长曲线、骨骼疼痛、姿势和步态，并特别关注是否为卡累利阿熊犬等已知易感品种，以及同窝中是否有类似病例或幼年死亡史。
实验室检查中，血清总碱性磷酸酶水平往往显著偏低，这是低磷酸酶症的重要线索之一；同时还可以评估血钙、血磷和维生素 D 状态等。X 光或 CT 等影像学检查能显示骨密度降低、骨皮质变薄、骨骼畸形和骨折等矿化异常。最终确诊往往依赖针对 ALPL 基因已知突变位点的 DNA 检测，用于确认患犬和携带者身份；在科研或复杂病例中，也可能结合骨组织病理学检查来进一步支持诊断。
狗狗低磷酸酶症能预防吗？
对个体来说，一旦已经携带导致低磷酸酶症的基因并出现临床症状，目前尚缺乏彻底“治愈”的手段，因此严格意义上的个体预防是有限的。但从种群角度看，这是一种可以通过遗传和繁育管理大幅降低发生率的疾病。
在卡累利阿熊犬等已知易感品种中，可通过基因检测识别携带者，避免“携带者×携带者”的配对，从源头减少受影响幼犬的出生；已确诊的患犬和已知携带者不宜作为繁育对象。繁育者应建立完善的家系记录，对出现生长迟缓、骨骼畸形或幼年死亡的血线提高警惕，并与遗传学检测实验室和兽医合作制定长期繁育策略。
狗狗低磷酸酶症怎么治疗？
目前，狗狗低磷酸酶症尚无成熟的特异性替代治疗方案，临床管理以支持疗法和症状控制为主。治疗目标是减轻骨骼疼痛、改善运动能力、控制癫痫和其他并发症，并尽可能提高生活质量和生存时间。
常用措施包括：在专科兽医指导下使用镇痛和抗炎药物缓解骨骼和关节疼痛；根据骨骼和营养状况，适度调整钙、磷和维生素 D 摄入（避免自行大量补钙或维生素 D，以防加重代谢负担）；对出现癫痫的个体给予抗癫痫药物控制发作；为存在严重骨骼畸形或骨折的患犬提供外固定、支具或外科干预等。整个治疗过程中需要定期复查血液、生化和影像学指标，并根据病情变化调整方案。
狗狗低磷酸酶症的预后和可能并发症
狗狗低磷酸酶症的预后取决于酶活性缺乏程度和临床表现严重度。重症幼犬往往在生命早期即出现明显的生长停滞、骨骼变形和神经症状，预后较差，部分个体可能因骨痛、骨折、呼吸并发症或癫痫发作而在数月龄内死亡或被迫人道安乐。
病情相对较轻或中度的个体，在良好疼痛管理、环境支持和营养调控下，有机会存活更长时间，但仍可能长期面临慢性骨痛、运动受限、牙齿问题和反复骨折风险。常见并发症包括骨折及畸形愈合、关节退行性改变、慢性疼痛、癫痫或其他神经症状，以及因活动受限带来的肌肉萎缩和体重管理困难等。
照顾患有低磷酸酶症的狗狗：家庭护理要点
对患有低磷酸酶症的狗狗来说，家庭护理的核心是在保护骨骼的前提下，尽量维持它的日常活动和心理健康。主人可以为狗狗提供柔软、防滑的地面和休息区，减少上下楼梯、跳跃和剧烈玩耍，必要时使用坡道、抱上抱下等方式保护四肢和脊柱。玩具和互动方式可以适当调整为强度较低、节奏温和的游戏。
饮食方面，在兽医营养指导下选择均衡、易消化的日粮，避免过重增加骨骼负担，也要防止营养不良。对于有癫痫或其他神经症状的个体，应严格按医嘱用药并记录发作频率和诱因。主人要定期关注狗狗的步态、疼痛反应、牙齿状况和生活质量，一旦出现疼痛明显加重、不愿站立或怀疑骨折、癫痫频繁发作等情况，应立即联系兽医复查和调整治疗。
哪些狗狗更容易患低磷酸酶症？
目前已明确报道的犬种中，卡累利阿熊犬（Karelian Bear Dog）是典型的低磷酸酶症易感品种，相关研究证实其患病与 ALPL 基因的特定错义突变有关，且以常染色体隐性方式遗传。该品种中携带者比例在部分群体调查中并不低，因此针对种犬开展基因筛查显得尤为重要。
在其他犬种中，目前尚缺乏系统性的低磷酸酶症病例系列报道，但不排除单发或尚未被充分识别的个案存在。对于出现不明原因幼年骨骼矿化不良、严重生长迟缓和低碱性磷酸酶血症的狗狗，无论品种，都应将低磷酸酶症纳入鉴别诊断范围，并在条件允许时进行基因检测和家系追踪。
参考资料
- Embark — Hypophosphatasia in Dogs
- Laboklin — Hypophosphatasia (HPP) in Karelian Bear Dogs
- Genomia — Hypophosphatasia in Karelian Bear Dogs
- Wisdom Panel — Hypophosphatasia
- University of Helsinki — Skeletal Disease in Karelian Bear Dogs as a Model of Hypophosphatasia
- Scientific Reports — A Missense Variant in ALPL Associated with Canine Hypophosphatasia
- OMIA — Hypophosphatasia in Dogs (Canis lupus familiaris)
